Az organelláris (mitokondriális és kloroplasztisz) genomok igen fontos szerepet játszanak nemcsak az eukarióta sejtek, hanem minden eukarióta élőlény életében. Ez a szerep azonban nem mindig pozitív, hiszen a mitokondriumban és a kloroplasztiszban termelődnek azok az oxigén szabadgyökök (Reaktív Oxigénformák, ROS) is, amelyek a sejtek számára az egyik legfontosabb károsító tényezőt jelentik, mivel párosítatlan elektronnal rendelkező, és emiatt rendkívül reaktív molekulák. Az oxigén már alapállapotban is igen reaktív anyag, amit a hétköznapi életben pl. a rozsdásodás mutat. Ez a felfokozott reakciókészség az oxigén speciális elektronszerkezetéből következik: mivel rendszáma 8, a 8 elektronból 6 található a belső K héjon és 6 elektron a külső L héjon. Ez a 6 elektron azonban kevés az ideális nemesgáz-szerkezethez (8 elektron), ezért az oxigén mindent megtesz további elektronok befogására. Ez rendszerint igen könnyen sikerül is, pl. 1 elektron az oxigén molekulára kerülve szuperoxid anion szabad gyököt, 2 elektron pedig a peroxid aniont eredményezi, amelyek a közismert oxidatív stressz-hatások egyik legfontosabb kiindulási molekulái. Igen agresszív oxidálószerek (hiszen további elektront igyekeznek befogni), amelyek megtámadják a sejteket felépítő legfontosabb makromolekulákat: a fehérjéket, a nukleinsavakat, és a membránokban található telítetlen zsírsavakat, ezzel komoly károsodást és működéskiesését okozva a sejteknek. Minden sejtben magtalálható a szuperoxidot elimináló enzim, a szuperoxid-dizmutáz (SOD), amely tehát az egyik legfontosabb enzimatikus mechanizmus, ami védi a sejteket az oxidatív stresszhatások ellen. Az oxigén útját az egyatomos formától a stabil oxid anionig a 7-11. ábrasoron mutatjuk be.
7. ábra
8. ábra
9. ábra
10. ábra
11. ábra
A mitokondriális genom különösen sérülékeny az oxidatív stresszorokkal (pl. szuperoxid és további oxigén szabadgyökök) szemben, amit annak magas mutációs rátája is mutat. Ennek okai a következők:
A mitokondriális genomban fizikálisan közel található az elektrontranszport-lánchoz, amely a szabad gyökök keletkezésének a forrása.
A mitokondriális genomban nincsenek nem-kódoló szekvenciák, így minden potenciális mutáció közvetlenül valamilyen kódoló szekvenciát (fehérjét vagy rRNS-t kódoló gént) érint.
A mitokondriális genomot nem veszik körül hiszton-fehérjék, amelyek a nukleáris genom esetén a kromatinállomány kialakításán kívül hatékonyan védik is a DNS-t a károsodástól.
A mitokondriális genomot nem védik repair-mechanizmusok, tehát a keletkezett nukleotid-módosulásoknak nincs kijavító mechanizmusa. Mindezek kompenzálásaként a mitokondriális genom többszörös (általában 6-10-szeres) kópiában van jelen minden egyes mitokondriumban.
A mitokondriális genomot használják fel az igazságügyi orvostanban és a kriminalisztikában, amikor a helyszínen vett DNS-minták szekvenciáját hasonlítják össze a gyanúsított DNS-mintájával. A mitokondriális DNS ugyanis többszörös kópiában van jelen minden egyes mitokondriumban, és ha figyelembe vesszük, hogy minden egyes sejtünkben több ezer mitokondrium található, könnyen megérthető, hogy egy helyszínen vett DNS-mintában jóval magasabb arányban találhatók a mitokondriális DNS-darabok, szemben a csak lépten-nyomon jelenlévő nukleáris DNS-nyomokkal.
Az oxigén speciális viselkedésének elektronszerkezeti okai