5. fejezet - A sejtmag és az eukarióta genom szerkezete és működése (Sass Miklós)

Tartalom

Bevezetés
A sejtmag (nucleus, vagy karyon)
Az RNS-polimerázok és a transzkripció
A 5. fejezet kérdései

Bevezetés

Valamennyi élő szervezet sejtből vagy sejtekből épül fel. A sejt (latinul cella, cellula, görögül kytos, cyta) elnevezést először Robert Hook használta és vezette be a tudományba a XVII. században. Igaz, nem valódi sejteket figyelt meg parafa darabkákban, hanem azok helyét látta a parafa szöveti szerkezetében, a sejteket körülvevő sejtfalak között. Antony van Leewenhoek egyszerű mikroszkópot szerkesztett (két lencséből) és ezzel már valódi sejteket (egysejtűeket, vérsejteket, ivarsejteket) tudott vizsgálni. A XIX. század közepén Mathias Schleiden és Theodor Schwann fogamazták meg először azt, hogy minden élőlény szervezete sejtes szerkezettel rendelkezik. Nem sokkal utánuk Rudolf Virchow ismerte fel azt, hogy a sejtek kizárólag élő sejtekből, azok leszármazottjaiként jöhetnek létre.

Mivel a sejtek szabad szemmel nem láthatók, azok szerkezetének megismerése csak a nagyítók, majd később mikroszkópok, valamint a rögzítési, beágyazási, metszési technikák tökéletesedésével párhuzamosan futhatott. A XX. század elejére a sejtnek már számos alkotóelemét (sejtmag, magvacska, mitokondrium, Golgi készülék) látták, leírták, ismerték. A szerzett ismeretkincset a sejttan (cytologia) tudományának keretében foglalták akkoriban össze.

A XX. század közepétől a sejttan rohamos, mondhatni forradalmi változása következett be, ami napjainkban is tart. Ennek elsősorban az volt az oka, hogy módszertanilag fejlődött ugrásszerűen a sejtek tanulmányozásának lehetősége. A szövettenyésztési, mikromanipulációs, biokémiai, de elsősorban az elektronmikoszkópos módszerek általánossá válása lehetővé tették a sejtek működésének tanulmányozását is. Az utóbbi két-három évtizedben a genetikai, molekuláris biológiai, biofizikai, fejlődésbiológiai technikák is bevonultak a sejttani vizsgálatok tárházába. Kialakultak, sőt mélyen beivódtak a világ szinte megszámlálhatatlanul sok laborjába a fény- és elektron-mikroszkópos immuncitokémiai és in situ hibridizációs eljárások is. Ezek kombinációi gyökeresen új ismeretek megszerzéséhez vezettek és az egész biológiai szemléletet megváltoztatták. A mai komplex, integratív és interdiszciplináris sejttani vizsgálatok és eredmények összességét ma molekuláris sejtbiológiának nevezzük

Az emberi szem felbontóképessége 0,3 mm, ami azt jelenti, hogy a sejtek túlnyomó többsége szabad szemmel nem látható, nem tanulmányozható. A sejtek mérete nagy átlagban 5-50 µm közé tehető, tehát alapszerkezetük jól látható fénymikroszkóp alatt, aminek a felbontóképessége 3 µm. Természetesen vannak kivételesen nagyméretű sejtek, mint pl. a sok szikanyagot tartalmazó petesejtek, vagy a corticospinalis rendszer mozgató idegsejtjei, amelyek nyúlványa akár 1 méter hosszú is lehet. A sejten belüli szerkezetek (sejtszervek, organellumok) elektronmikroszkópban vizsgálhatók. A korszerű elektronmikoszkópok felbontóképessége 0,3 nanométer, tehát segítségükkel akár makromolekulák, vagy azok komplexei is jól láthatóak. A sejtmag, a mirokondriumok, vagy a sejtek szállító hólyagocskái (vesicula), az endomembrán rendszerek nem csak megfigyelhetők, hanem a szerkezetük részleteiben is tanulmányozható.

A ma élő élőlények alapvetően két nagy csoportra oszthatók, a sejtmaggal nem rendelkező prokariótákra és a sejtmaggal rendelkező sejt(ek)ből felépülő eukariótákra. Az eukarióta sejtre az jellemző, hogy a sejtmembrán (plazmamembrán) által körülhatárolt protoplazma alapvetően két részre különül: a citoplazmára és a sejtmagra (amit a karyoplasma tölt ki). A citoplazmában számos sejtszervecske található, amelyeket legtöbbször membránok (endomembránok) határolnak el a többi komponenstől. Ilyenek a mitokondriumok, a Golgi-készülék (Golgi-apparátus), az endoplazmatikus hálózat (endoplasmaticus reticulum), a különböző funkciókkal rendelkező, hólyagszerű szerkezetek (vesicula). Ezeken felül minden eukarióta sejtben vannak riboszómák, sejtváz elemek (mikrotubulusok, intermedier és mikrofilamentumok), raktározott, felhalmozott anyagok (glikogén, zsírcseppek). Az említett struktúrákon kívül a citoplazma oldott kis- és nagymolekulákban gazdag részét szokás citosolnak (alapplazma) nevezni.

1. ábra Egy idealizált eukariota sejt elektronmikroszkópos vázlatrajza

A továbbiakban az eukarióta sejt organellumainak és a sejtek fő alkotóelemeinek felépítését és működéseit, a működés szabályozását mutatjuk be részletesen.