Az eukarióta sejtek egyik legfontosabb tulajdonsága tehát az, hogy a nukleáris DNS-en kívül saját DNS-sel rendelkező organellumokat (mitokondriumok és a növénysejtekben kloroplasztiszok) is tartalmaznak, azaz bennük több különböző genom van jelen és működik egyszerre. A nukleáris DNS-t szokás kromoszómális genomnak, az organellumokban jelen levő DNS-t pedig organelláris vagy extra-kromoszómális genomnak nevezni. Fontos tudni, hogy az organellumok az eukarióta sejten belül is megőrizték osztódóképességüket, és mind a mitokondriumok, mind a kloroplasztiszok tulajdonképpen genetikai kópiák, azaz egy-egy sejten belül ugyanazt az információt tartalmazzák. A szerepük ezért különösen felértékelődik akkor, amikor új utód létrehozása következik be (szaporodás). Valójában az ivaros szaporodás is így kap értelmet a sejtbiológia szintjén, azaz nem más, mint a nukleáris (kromoszómális) genomok összekeveredése (rekombinációja). Ez azonban NEM történik meg az extra-kromoszómális genomokkal, amik tehát NEM keverednek, NEM rekombinálódnak, hanem megőrzik eredeti DNS-állományukat. Igen ám, de akkor mi lesz, ha különböző extra-kromoszómális genomok alakítják ki a zigótát? Tegyük fel, hogy egy bizonyos mitokondriális DNS-szekvencia van jelen a petesejtben és egy attól eltérő a hímivarsejtben. Hogyan fog a zigóta működni? Rosszul, mert az eltérő extra-mitokondriális genomok eltérő fehérjéket kódolnak, amelyek az organellumok összehangolt működését lehetetlenné teszik. Mivel mind a mitokondrium, mind a kloroplasztisz bioenergetikai organellumok, azaz működésük alapvető a sejt és a szervezet energia-ellátása szempontjából, a sejt egyszerűen nem engedheti meg, hogy eltérő információt hordozó genomok egymás mellett létezzenek, ezért azt a drasztikus megoldást választja, hogy a két genomból csak az egyiknek ad esélyt. A másik genom egyszerűen kizáródik a zigóta-képzés során, így annak információ-tartalma nem fogja nehezíteni a zigóta működését.

Ismeretes, hogy mind a mitokondrium, mind a kloroplasztisz anyai öröklődésű, azaz csak a petesejtben levő organellumok genetikai anyaga kerül be a zigótába. A magasabbrendű növények ivaros szaporodása során a pollenszem (hím jellegű, vagy mikrogametofiton) nem tartalmaz kloroplasztiszokat, azok mindig a petesejtből származnak, azaz „anyai” (maternális) öröklődésűek. Ehhez teljesen hasonló módon anyai öröklődést mutatnak az állatok mitokondriumai is. Emlősöknél kimutatták, hogy a hímivarsejt sejttestében (szómájában) csak néhány száz mitokondrium van jelen (szemben a farokrészen elhelyezkedő több ezerrel), de a természet még ezen felül is „biztosra megy”, mert azt a pár száz mitokondriumot is eliminálja, azaz a zigótába nem fognak bekerülni. Az extra-kromoszómális genomok összeférhetetlensége adott alapot annak a teóriának, amely magyarázni próbálja a váltivarúságot, azaz azt a tényt, hogy az élőlények döntő többségében két nem (hímnem és nőnem) fordul elő. Elméleti szempontból ez nem logikus, hiszen ilyenkor a populáció két olyan részre különül, amelyeknek tagjai inkompatibilisek egymás között, és csak a másik „kompatibilitási csoportba” tartozó egyeddel képesek sikeresen szaporodni (életképes és szaporodóképes utódokat nemzeni). Ez az egyed lehetőségeit roppant módon leszűkíti, hiszen mindössze 1/2 (1-1/2) az esélye annak, hogy egy-egy egyed a másik kompatibilitási csoportba tartozó egyeddel találkozik és nem a saját nemébe, azaz kompatibilitási csoportjába tartozóval. Ha 3 nem (kompatibilitási csoport) lenne jelen, akkor egy egyednek már (1-1/3) = 2/3 esélye lenne egy másik nemű egyeddel találkozni, ha 4 nem lenne jelen, akkor az esély már (1-1/4) = 3/4 lenne, ha n kompatibilitási csoport lenne jelen, akkor pedig az esély 1-1/n lenne. Azaz, minél több a kompatibilitási csoport, annál könnyebb lenne az egyednek partnert találni a sikeres szaporodáshoz. Akkor vajon miért nem alakult ki az evolúcióban a sokneműség?

Ennek megválaszolásához kanyarodjunk vissza a prokariótákhoz, amelyek között nincsenek „ivarilag” különböző egyedek, azaz sejtek. „Ivartalan” szaporodással szaporodnak, ami a DNS megkettőződése, majd megfeleződése és két teljesen azonos utódsejt létrehozása, tehát gyakorlatilag klonális (mennyiségi) növekedés. Bizonyos esetekben a baktériumok is képesek konjugációra, azaz plazmidokon keresztüli részleges DNS-rekombinációra. Ugyanaz az egyed azonban lehet donor az egyik „menetben” és recipiens egy másikban, így a baktériumoknál nem beszélünk nemekről. Az eukariótákra viszont jellemző az „ivaros” szaporodás, amely alatt két sejtmag (teljes DNS-állomány) rekombinációját, új minőség létrejöttét értjük. Ez a rekombináció két olyan eltérő kompatibilitási csoportba tartozó egyed között megy végbe, amelyeknél ez a jelleg veleszületett és állandó (nincs ivarcsere).

Az első eukarióta sejtek értelemszerűen haploidok voltak, hiszen azok a sejtek, amelyekből létrejöttek, ugyancsak haploidok voltak. Az eukarióta sejtekben az elkülönült sejtmag kialakulása és a valódi mitózis megjelenése volt a következő fontos lépés. A haploid sejtekben a mitózis során non-diszjunkció következhetett be, amelynek eredményeként a kromatidák nem váltak szét az anafázisban, tehát egy diploid sejt keletkezett. Ez a diploid jelleg először csak egyetlen sejtre koncentrálódott, amely létrejöttét követően két olyan osztódáson ment keresztül, amelyek között nem volt interfázis, így tudniillik azonnal vissza lehetett állítani a haploid állapotot (12. ábra).

12. ábra

Ez a korszakalkotó jelenség volt a meiózis. Késöbb a kétszeres kromoszóma-garnitúrájú (diploid) sejt szelekciós előnyt élvezhetett, ugyanis ha minden génből 2 különböző allél van jelen, az esetleges hibás változatot a hibátlan kópia ki tudja javítani (komplementálni).

Az első eukarióta sejtek már valódi mitózissal szaporodtak és kialakultak közöttük a kompatibilitási típusok. Ezeket a primitív gombákban és algákban található eltérő jellegű csoportokat még nem hívják „nemeknek”, hanem „szaporodási típusnak” (mating type) és + vagy – jelekkel különböztetik meg őket. Előfordulhatott, hogy két ilyen eltérő típusba tartozó sejt spontán egyesült, és egy új, diploid sejt jött létre. Kezdetben ez a sejt meiózissal azonnal osztódott, hogy a haploid állapotot visszaállítsa. Ezt a típust nevezik zigótás meiózisnak, amikor a zigóta az egyed életciklusának egyetlen diploid sejtje (13. ábra).

13. ábra

Ezen életciklus fontos jellemzője, hogy az ivarjelleg (+ vagy –) csak a haploid sejtekben különül el, a diploid zigóta és a belőle fejlődő diploid test ivari szempontból hímnős. A kompatibilitási csoportok működésére, illetve a haploid sejtek közötti eltérő ivarjelleg sejtbiológiai determinációjára igen jó példa a Saccharomyces gombafaj, amelynek diploid és haploid létezési módja van. Normál körülmények között (megfelelő táplálékellátás) az egyébként hímnős diploid sejtek mitózissal szaporodnak. Kedvezőtlen körülmények (pl. táplálék-megvonás) között azonban meiózissal négy haploid sejtet hoznak létre, amelyek már ivarjelleg sztempontjából determináltak: közülük kettő a sejt, kettő pedig α sejt. Az a sejt csak egy α sejttel (és viszont) képes párosodni. A kompatibilitást biztosítja, hogy az a sejtek ‘a-faktor’-t termelnek, amely jelzi az a sejt jelenlétét a szomszédos α sejteknek. Az α sejtek reagálnak az a-faktorra és nyúlványt növesztenek az a-faktor forrása felé. Az α sejtek viszont ‘α-faktor’-t termelnek és bocsátanak ki, amely jelzi az α sejt jelenlétét a szomszédos a sejteknek. Az a sejtek reagálnak az α-faktorra és nyúlványt növesztenek az α-faktor forrása felé. Ezzel az egyszerű, de hatékony mechanizmussal biztosítva van, hogy csak az azonos kompatibilitási csoportba tartozó sejtek között mehessen végbe ivaros rekombináció (14. ábra).

14. ábra

A zigótás meiózisban egyes esetekben előfordult, hogy a diploid zigóta meiotikus osztódása valamilyen okból elmaradt, ehelyett ez a diploid sejt mitózissal osztódott tovább és létrehozott egy diploid testet. Később ennek egy speciális sejtje meiózissal 4 haploid utódsejtet hozott létre, amelyeket ivarsejteknek (gamétáknak), az őket létrehozó sejteket pedig ivarsejt-termelő sejteknek hívunk. Ezen életciklus fontos jellemzője, hogy az ivarjelleg általában a diploid testben is elkülönül, a két ivart nem kompatibilitási csoportnak, hanem hím és női ivarnak (nemnek) nevezzük. A harmadik típusú életciklus abban különbözik ettől, hogy ott a meiózissal nem gaméták, hanem spórák keletkeznek (15. ábra).

15. ábra

A spórák olyan haploid sejtek, amelyek mitózissal egy haploid testet hoznak létre. Ezen haploid testen jelennek meg az ivarszervek, bennük a haploid gaméták. Ezek fúziójából diploid zigóta keletkezik, amely mitózissal diploid testet hoz létre. Ennek egy speciális sejtje (spóra anyasejt) meiózissal spórákat generál. Ennek az életciklusnak a jellegzetessége, hogy ivari szempontból mind a haploid, mind a diploid szakasz lehet determinált, illetve determinálatlan. A haploid szakaszban a determinálatlan ivarjellegre példa az izospórás harasztok, a determináltra pedig a heterospórás harasztok. A diploid szakasz determinálatlan ivarjellegére jellemző az egylaki, illetve kétivarú virággal rendelkező növények (amelyek tehát hímnősek), a determináltra pedig a kétlaki, egyivarú virággal rendelkező növények.

A gombák világában vannak olyan fajok, amelyek több „kompatibilitási csoporttal” (gyakorlatilag több nemmel) rendelkeznek, a pálmát egy Schizophyllum commune gombafaj tartja, amelyben 28000 különböző párosodási típus létezik. A két multi-allélikus „inkompatibilitás gén” két különböző kromoszómán található. Az egyik génnek több mint 300, a másiknak több mint 90 különböző allél-varációja van, tehát a lehetséges kombinációk száma ezek szorzata, ami 28000. Sikeres (kompatibilis) interakció csak abban az esetben megy végbe, ha a két sejtben mindkét lokuszon különböző allél található, aminek az esélye a nagyszámú kombinációs lehetőség miatt több mint 99%! De vajon miért nem általános a több kompatibilitási csoport, vagy több nem? Erre vonatkozóan meggyőző választ szolgáltattak a Vulva tengeri saláta megtermékenyítéskor tett megfigyelések. Kiderült ugyanis, hogy a geméták fúzióját követően a két eltérő ivarú gaméta mitokondriumai és kloroplasztiszai elpusztítják egymást, és csak az egyik „set” (az anyai) éli túl ezt a kűzdelmet. Hasonló esemény zajlik le a Chlamydomonas egysejtű zöldalga ivaros szaporodásakor is. A gaméták fúzióját követően a különböző ivarú gamétákból származó mitokondriumok és a kloroplasztiszok a másik ivarú gamétából származó partnerükben ún. „selective silencing”-et indukálnak, amely az illető organellumokban szelektív DNáz-ok aktiváláson keresztül az azokban jelenlevő organelláris DNS lebontását okozza. Mindezek alapján megfogalmazhatjuk, hogy sejtbiológiai értelemben az ivaros szaporodás nem más, mint az eltérő ivarú gaméták sejtmagjainak (nukleáris vagy kromoszómális genomok) fúziója (kariogámia). Ezzel szemben maguknak a nemeknek (ivaroknak) a kialakulása az egész sejt fúziója (plazmogámia). A citoplazmák egyesülése után azonban csak az egyik ivarú gamétából (általában az anyaiból) származó organellumok maradnak meg, a másik teljes egészében elpusztul. És ez az oka annak, hogy a mitokondriumok és a kloroplasztiszok miért öröklődnek uniparentálisan.

A mitokondriális genom anyai öröklődésének egyik látványos és fontos felhasználását látjuk a „Mitokondriális Éva” teóriában, amelyet Rebecca L. Cann publikált a Nature-ben 1987-ben. A teória kísérleti eredményeken alapul, amelyet mindössze 147 ember mitokondriális DNS-ének restrikciós térképezéssel történt összehasonlításából nyertek, akik valamennyien a jelen korban, de a Föld 5 eltérő földrajzi régiójában éltek. A legfontosabb megállapításuk az, hogy az összes mitokondriális DNS összehasonlítása alapján a jelenleg a Földön élő emberi populáció egy női személyre vezethető vissza, aki kb. 200 ezer évvel ezelőtt élt, feltehetőleg Afrikában. Az összes többi földrajzi régióból származó mintákban ugyanis többszörös eredetet találtak, tehát ezek a régiók többször is meg lettek hódítva (természetesen eltérő korokban) az embertörzsek egymást követő vándorlási hullámai által.